Factor V – Leiden

Er zijn meerdere bloedstollingsstoornissen. De meest voorkomende is Factor V- Leiden (lees : factor 5 – Leiden). Leiden verwijst naar de stad Leiden in Nederland waar deze stoornis is ontdekt.

Factor V – Leiden is een erfelijke bloedstollingsziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.De Factor V Leiden test meet of de patiënt een afwijking (een genetische mutatie) heeft in het gen dat codeert voor Factor V eiwit.  Bij Factor 5 – Leiden heeft men meer kans op het ontstaan van bloedproppen in het bloed. Dit kan dan weer leiden tot een verstopping van de bloedvaten.

De Diagnose kan worden vermoed als iemand trombose heeft. Dit kan worden vastgesteld door een bloedonderzoek of een genetisch onderzoek.

Deze test wordt niet vaak aangevraagd door de dokter, omdat de uitslag van de test de behandeling van de patiënt niet verandert. Alleen in specifieke gevallen kan een arts overwegen om deze test te laten doen. Een aantal van die specifieke gevallen zijn:

  • trombose op jonge leeftijd (< 40 jaar) of vaak terugkerende trombose
  • veel familieleden met trombose
  • veneuze trombo-embolie op een plek waar dit normaal niet veel voorkomt
  • terugkerende onverklaarde miskramen
  • wens tot het slikken van de pil bij iemand bij wie in de familie trombose veel voorkomt

Een positieve test betekent dat de Factor V Leiden mutatie is vastgesteld. Dat wil niet zeggen dat men dan ook een veneuze embolie zal krijgen, want de kans op veneuze trombo-embolie bij iemand met de factor V Leiden mutatie is verschillend per persoon.

Sommige mensen met de mutatie zullen nooit een veneuze trombo-embolie krijgen. De kans dat iemand met een factor V – Leiden mutatie een veneuze trombo-embolie krijgt is maar iets groter dan bij iemand zonder deze mutatie.

Bij mensen met een mutatie die wel een veneuze trombo-embolie krijgen, is de mutatie waarschijnlijk de oorzaak; of deze mensen dan ook een grotere kans hebben om opnieuw een dergelijke embolie te krijgen, is nog onduidelijk.

De behandeling is hetzelfde als bij andere vormen van trombose. Namelijk het nemen van bloedverdunnende medicijnen. Vrouwen die trombose hebben gehad zal men waarschijnlijk afraden om verder de anticonceptiepil te gebruiken.  Verder kan men het gebruik van steunkousen aanraden.

Er zijn twee vormen van factor V – Leiden : een milde en een ernstige vorm. De milde vorm komt bij 3 tot 8/100 mensen voor. En de ernstige ongeveer 1/5000.  Als iemand een heterozygote mutatie heeft dan is 1 kopie gezond van de gen  en heeft de andere kopie een mutatie. Als iemand homozygoot is, hebben beide kopieën de mutatie.